پژوهشگران روسی انجام دادند
شناسایی ژن های جدید در رابطه با نابینایی و ناشنوایی
تعمیركار: پژوهشگران روسی در بررسی خود توانستند ژن های جدیدی را شناسایی كنند كه با سندروم عامل نابینایی و ناشنوایی مرتبط هستند.
به گزارش تعمیركار به نقل از ایسنا و به نقل از یورك الرت، گروهی از پژوهشگران "دانشگاه پزشكی سچنوف مسكو"(MSMU)، جهش های ژنتیكی كه عامل مبتلاشدن به "سندروم آشر"(Usher syndrome) هستند، مشخص كردند. آنها در بررسی DNA، جهش های منحصربه فردی را یافتند كه در پژوهش های پیشین ناشناخته مانده بودند.
سندروم آشر، یك بیماری ژنتیكی است كه در اثر جهش ژن احداث می شود و چند معلولیت مهم همچون ناشنوایی٬ اختلال بینایی، اختلال در تكلم و اختلالات تعادلی را پدید می آورد. هنوز درمان خاصی برای این سندروم پیدا نشده است.
سندروم آشر سه نوع دارد كه بر طبق سطح ناشنوایی متفاوت هستند. نوع نخست، ناشنوایی ذاتی، نوع دوم، شنوایی كاهش یافته كه به مرور زمان وخیم تر نمی گردد و آخرین نوع، كاهش پیشرفته شنوایی است.
بر طبق پژوهشی كه در سال 2010 انجام شد، این بیماری با عنایت به ناحیه مورد بررسی، در بین هر 100 هزار نفر و از هر سه نفر بر شش نفر اثر می گذارد. در آمریكا، این تعداد از هر شش هزار نفر به یك نفر می رسد. جهش های ژنتیكی عامل سندروم آشر، در جمعیت های گوناگون با میزان متفاوتی رخ می دهد.
پژوهشگران این پروژه جدید، جهش های صورت گرفته در بیماران روسی مبتلا به سندروم آشر را مطالعه كردند. آنها 28 بیمار كه 11 نفر مرد و 17 نفر زن بودند و بین 35 تا 60 سال داشتند، مورد بررسی قرار دادند. این بیماری، بین سنین یك تا 18 سالگی در بیماران ظاهر شده بود.
انتخاب بیماران، بر طبق سوابق پزشكی آنها و آزمایش های الزامی برای تایید تشخیص بالینی صورت گرفته بود. همه بیماران، به اختلالات بینایی مبتلا بودند و 22 نفر از آنها باز از مشكلات شنوایی رنج می بردند.
آزمایش های بالینی بینایی و شنوایی نشان دادند كه 15 نفر از بیماران، به سندروم نوع یك و 11 نفر به سندروم نوع دو مبتلا هستند. بررسی های ژنتیك، جهش های متفاوتی را در 23 نفر از بیماران نشان داد.
11 نفر از بیماران، جهش های در رابطه با سندروم نوع یك را داشتند. هشت نفر، به جهش در ژن "MYO7A" مبتلا بودند. این ژن، نوعی پروتئین را برای حركت سلول و انتقال درون سلولی كدگذاری می كند. ژن های "CDH23" و "PCDH15"، پروتئین های موثر در كار قرنیه و گوش میانی را كدگذاری می كنند. ژن "USH1C" باز كدگذاری پروتئینی را انجام می دهد كه در رشد قرنیه و گوش میانی نقش دارد.
11 مورد جهش، به ژن MYO7A مرتبط بودند كه شش مورد آنها پیشتر شناخته نشده بود. دو جهش جدید، به ژن PCDH15 ارتباط داشتند. آزمایش ژنتیك، حدود 91 درصد از تشخیص های مربوط به سندروم نوع دو را باز تایید نمود. ژن USH2A كه با سندروم نوع دو مرتبط می باشد، 11 مورد جهش را نشان داد كه سه مورد از آنها جدید بودند.
پروفسور "دمیتری زالتاو" (Dmitry Zaletaev)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: ما سپس تحلیل پایگاه داده مربوط به جهش های سندروم آشر دریافتیم كه بعضی از این ژن ها، كاملا جدید هستند. متاسفانه، این ژن ها به تشخیص بیماری در مراحل ابتدایی كمك نمی كنند اما می توانند در تایید تشخیص موثر باشند. شاید پژوهش در مورد تنوع ژنتیكی در رابطه با این سندروم، بتواند به شناسایی اهداف جدیدی برای درمان كمك نماید اما این موضوع، در آینده نزدیك رخ نخواهد داد.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب